3.0 MUKOVISZIDOSE
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch bekannt als zystische Fibrose, ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das den Transport von Chlorid-Ionen über Zellmembranen reguliert. Fehlfunktionen führen zu zähem Schleim in Organen wie Lunge, Bauchspeicheldrüse und Leber, was deren Funktion beeinträchtigt. Dies verursacht chronischen Husten, wiederkehrende Infektionen, Verdauungsprobleme und eine eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit, wodurch der Alltag der Betroffenen stark beeinflusst wird. Der Schleim erschwert das Atmen, begünstigt Infektionen und behindert die Verdauung, da Enzyme nicht richtig wirken können.
Überblick und Fortschritte
· 1950: Mukoviszidose wurde als eigenständige Krankheit erkannt, jedoch waren die Diagnosemöglichkeiten begrenzt, und es gab kaum spezifische Therapien.
· 1980: Die Behandlung konzentrierte sich auf symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie zur Schleimlösung und Antibiotika gegen Infektionen. Die Lebenserwartung lag durchschnittlich bei etwa 20 Jahren.
· 2024: Dank Fortschritten in der Forschung, insbesondere der Entwicklung von CFTR-Modulatoren, hat sich die Therapie grundlegend verändert. Diese Medikamente zielen darauf ab, die Funktion des defekten CFTR-Proteins zu verbessern. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Neugeborene mit Mukoviszidose liegt nun bei 67 Jahren, während die allgemeine Lebenserwartung in Deutschland bei etwa 81 Jahren liegt. Aufgrund der kontinuierlichen Fortschritte in der Therapie wird erwartet, dass die Lebenserwartung in den kommenden Jahren weiter steigen wird. (Quelle: Deutsches Gesundheitsportal)
Entwicklung der Lebenserwartung und Ambulanzen
| Jahr | Durchschnittliche Lebenserwartung (in Jahren) |
| 1950 | 5 |
| 1980 | 20 |
| 2024 | 67 |
Mukoviszidose-Ambulanzen in Deutschland
In Deutschland gibt es zahlreiche spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtungen, die eine umfassende Versorgung bieten. Dazu gehören regelmäßige medizinische Kontrollen, physiotherapeutische Behandlungen, Ernährungsberatung und psychologische Unterstützung für Betroffene und ihre Familien. Laut dem Deutschen Mukoviszidose-Register beteiligen sich 85 CF-Einrichtungen an der Datenerfassung. (Quelle: MUKO.INFO)
Warum ist MUKO.INFO auf Spenden angewiesen?
Der Mukoviszidose e.V., Betreiber von MUKO.INFO, finanziert seine vielfältigen Projekte überwiegend durch Spenden. Diese Mittel sind essenziell für:
· Forschungsförderung: Spenden ermöglichen die gezielte Förderung von Forschungsprojekten zur Entwicklung neuer Therapien. (Quelle: MUKO.INFO)
· Unterstützungsfonds: Finanzielle Hilfe für Betroffene in Notlagen. (Quelle: MUKO.INFO)
· Aufklärung und Beratung: Bereitstellung von Informationsmaterialien und individuelle Unterstützung für Betroffene und ihre Familien.
Ursachenforschung und Heilungschancen (2025)
Die Ursache der Mukoviszidose liegt in Mutationen des CFTR-Gens. Seit der Entdeckung des Gens im Jahr 1989 wurden über 2.000 verschiedene Mutationen identifiziert. Die Entwicklung von CFTR-Modulatoren hat die Therapie revolutioniert, indem sie die Funktion des defekten Proteins verbessern. Trotz dieser Fortschritte ist Mukoviszidose derzeit nicht heilbar, jedoch arbeiten Forscher intensiv an Gentherapien, die in Zukunft eine Heilung ermöglichen könnten.
Neue Medikamente
Die Einführung von CFTR-Modulatoren wie Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta) hat die Behandlungsmöglichkeiten erheblich erweitert. Diese Medikamente sind für Patienten mit bestimmten CFTR-Mutationen zugelassen, insbesondere für jene, die mindestens eine F508del-Mutation im CFTR-Gen aufweisen. Sie sind nicht für alle Mukoviszidose-Betroffenen geeignet, da die Wirksamkeit von der individuellen genetischen Mutation abhängt.
· Wirkungen: Verbesserung der Lungenfunktion, Reduktion von Exazerbationen, Steigerung der Lebensqualität.
· Nebenwirkungen: Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Veränderungen der Leberwerte, Hautausschläge.
Stimmen von Betroffenen
o Kinder: „Dank meiner Medikamente kann ich endlich mit meinen Freunden Fußball spielen!“ – Leon, 8 Jahre.
o Junge Eltern: „Unsere Tochter hat Mukoviszidose, aber sie lacht, spielt und entwickelt sich prächtig. Wir sind voller Hoffnung!“ – Anna, 32 Jahre.
Erwachsene: „Ich hätte nie gedacht, dass ich meinen 40. Geburtstag erleben würde. Dank der neuen Medikamente geht es mir besser als je zuvor, und ich kann endlich Pläne für die Zukunft machen.“ – Markus, 41 Jahre.
· „Mein Leben mit Mukoviszidose ist nicht immer einfach, aber die Fortschritte in der Medizin geben mir Hoffnung. Ich arbeite, reise und genieße das Leben in vollen Zügen.“ – Julia, 35 Jahre.
· „Ich musste viele Herausforderungen bewältigen, aber mit Unterstützung meiner Ärzte und meiner Familie habe ich gelernt, das Beste aus meinem Leben zu machen.“ – Tobias, 45 Jahre.
· „Dank neuer Medikamente und Therapien kann ich trotz meiner Erkrankung weiterhin arbeiten und mein Leben aktiv gestalten.“ – Sarah, 39 Jahre.
Mukoviszidose ist eine ernste, aber behandelbare Erkrankung, deren Therapie sich in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert hat. Fortschritte in der Forschung und moderne Medikamente ermöglichen Betroffenen ein längeres und besseres Leben. Dennoch bleibt die Unterstützung durch Spenden und gesellschaftliches Engagement entscheidend für weitere Entwicklungen und eine noch bessere Zukunft für Mukoviszidose-Patienten.
Mukoviszidose-Selbsthilfe Kassel e.V.
IBAN: DE85 5232 0005 0000 1356 08
BIC: HELADE1KOR
Sparkasse Waldeck-Frankenberg
Verwendungszweck unbedingt angeben:
„Freidurchatmen“ und Name des Einzahlers
Unterkunft der Vergangenheit
Der Tag begann in einer Unterkunft, die mehr an ein Relikt vergangener Düsternis erinnerte als an eine gastfreundliche Herberge. Ein grauer, trostloser Plattenbau, dessen Betonwände von Jahrzehnten der Vernachlässigung gezeichnet waren, erhob sich unweit der Donau wie ein stummes Zeugnis gescheiterter Träume. Einst, so mutmaßte ich, musste dieses Gebäude ein sozialistisches Prestigeprojekt gewesen sein, vielleicht als Ferienheim für die oberen Kader, die hier Erholung suchten, während das gemeine Volk sich mit weit bescheideneren Unterkünften begnügen musste. Doch diese Zeiten waren lange vorbei.
Das breite Treppenhaus war ein weiteres Sinnbild des Verfalls: Keine einzige Leuchte funktionierte mehr, und die spärlichen Lichtstrahlen, die durch schmale, schmutzige Fenster fielen, reichten kaum aus, um die Stufen zu erhellen. Ein modriger Geruch hing schwer in der Luft, vermischt mit dem beißenden Gestank von feuchtem Putz und altem Rauch. Jeder Schritt hallte dumpf wider, und das Knirschen von Schmutz und bröckelndem Beton unter meinen Sohlen ließ mich frösteln. Irgendwo tropfte Wasser, das unregelmäßige Geräusch verstärkte die gespenstische Atmosphäre dieses vergessenen Ortes. Viele der Stufen waren bereits gebrochen oder wiesen tiefe Risse auf, manche fehlten gar völlig, als hätte der Zahn der Zeit sie verschluckt. Ein einziges falsches Auftreten hätte hier böse Folgen haben können – ein Sturz ins Dunkel, begleitet vom hallenden Echo zerbrechender Knochen.
Die Wirtin, eine mürrische Gestalt mit stechendem Blick und hängenden Schultern, schien jede Freude längst hinter sich gelassen zu haben. Ihre Stimme war ebenso leblos wie ihr Ausdruck – ein monotones, schleppendes Murmeln, das jede Silbe wie eine Last erscheinen ließ. Wenn sie sprach, dann nur das Nötigste, und ihre Worte klangen so hohl wie das Echo in den verlassenen Fluren dieser Herberge. Selbst ihr Atem schien müde, ein resigniertes Seufzen, das bei jeder Bewegung aus ihr herausdrang. Ihre schmalen Lippen waren zu einer dünnen Linie gepresst, die Mundwinkel leicht nach unten gezogen, als wäre sie in ewiger Missbilligung erstarrt. Ihre Augen, kalt und emotionslos, musterten mich nur kurz, bevor sie sich wieder mit leerem Blick ins Nirgendwo richteten.
Kein freundliches Wort, keine Geste des Willkommens, nur ein Ausdruck grenzenloser Gleichgültigkeit, der mich frösteln ließ. Als ich am frühen Morgen hinaus trat, würdigte sie mich keines Blickes, als sei ich nie da gewesen. Ich verließ die Herberge wie ein Dieb, leise, unauffällig, als wollte ich mich aus diesem bedrückenden Ort stehlen. Der Empfang, ebenso frostig wie die Nacht, hinterließ einen bitteren Nachgeschmack, der mich noch lange begleiten sollte.
Die eisige Fahrt
Der Himmel spannte sich in kühlem Blau über die endlosen Weiten der ungarischen Tiefebene. Ein eisiger Ostwind trieb mir Tränen in die Augen und fraß sich durch meine Kleidung, als würde er meine Entschlossenheit prüfen wollen. Bei minus fünf Grad wurde jede Pedalumdrehung zur Herausforderung, jeder Kilometer ein neuer Kraftakt. Meine Wasserflaschen erstarrten zu kleinen Eiskammern, die ich nicht einmal mit festem Druck wieder in Bewegung setzen konnte. In einem winzigen Dorf, dessen Namen ich mir nicht merkte, suchte ich Zuflucht in einer kleinen Kneipe. Die alte Wirtin, ein Gesicht gezeichnet von Jahrzehnten harter Arbeit, sah mich mitleidig an, als ich um warmes Wasser bat. „Nincs meleg víz“ – kein warmes Wasser. Nicht hier, nicht einmal für sie selbst. Es war eine bittere Erkenntnis, dass selbst die grundlegendsten Annehmlichkeiten hier keine Selbstverständlichkeit sind.
Die Wärme der Menschen
Trotz der spürbaren Härte des Lebens und der vielen Entbehrungen, die mir auf meiner Reise begegneten, erlebte ich eine andere, unerwartete Seite: die Menschen Ungarns empfingen mich mit einer bewundernswürdigen Wärme. Ein alter Bauer, der sein Pferdefuhrwerk über eine staubige Straße lenkte, hielt an, um mir ein Stück Brot zu reichen. „Jó utat!“ wünschte er mir mit einem Lächeln, das selbst die kälteste Luft zu erwärmen vermochte. In einer Tankstelle, an der ich haltmachte, um meine Flaschen mit neuem Wasser zu füllen, schenkte mir die Kassiererin einen Becher heißen Tee. „Nagyon hideg van“ – es ist sehr kalt, sagte sie mitfühlend und nickte mir aufmunternd zu. Diese kleinen Gesten der Freundlichkeit wurden zu wahren Leuchtfeuern in der winterlichen Eintönigkeit dieser Etappe.
Gegen Nachmittag rückte Budapest endlich näher. Die ersten Vororte tauchten auf, gesichtslos und funktional, doch mit jeder Kurve offenbarte sich mehr von der schönen Metropole. Die Kettenbrücke, ein Meisterwerk der Architektur des 19. Jahrhunderts, erstrahlte in der tiefstehenden Sonne. Der Gellértberg ragte majestätisch über die Donau und versprach einen Panoramablick auf die pulsierende Stadt.
Meine Erschöpfung war mittlerweile allgegenwärtig, meine Beine fühlten sich an wie Blei, meine Muskeln zitterten bei jeder Bewegung. Mein Blick verschwamm, und für einen Moment setzte ein Tunnelblick ein. An einer Ampel achtete ich nicht mehr richtig auf das Lichtsignal und fuhr einfach weiter. Ein lauter, gellender Hupton ließ mich zusammenzucken, als ein heranrasender LKW mit quietschenden Bremsen gerade noch rechtzeitig zum Stehen kam. Der Fahrer fuchtelte wild mit den Händen, seine Gesten sagten alles aus – Wut, Schreck, Unglauben über meine Unachtsamkeit.
Endlich angekommen
Und dann war ich da. Meine Glieder schwer, mein Körper ausgelaugt bis aufs Mark. Mein Hotelzimmer empfing mich mit wärmender Umarmung, ein Kontrast so stark, dass mir beinahe Tränen in die Augen stiegen. Es fühlte sich an wie der Moment, in dem ein Marathonläufer nach der Ziellinie stehen bleibt – die Spannung fällt ab, die Muskeln beginnen zu zittern, und der Schmerz, den die Anstrengung überdeckt hatte, bricht mit voller Wucht hervor. Nach einer langen, dampfenden Dusche fühlte ich mich endlich wieder menschlich.
In einem kleinen Restaurant nahe der Andrássy-Straße ließ ich den Tag ausklingen, mit einem Teller heißer Gulaschsuppe, deren Duft die Strapazen des Tages vergessen ließ. Budapest lag vor mir, bereit, entdeckt zu werden. Und während ich mein Glas Tokajer Wein hob, wusste ich: Jede Mühe hatte sich gelohnt.
Budapest …….